malattie genetiche

La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici La Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta indipendentemente tra loro negli anni venti del XX secolo dai neurologi tedeschi Hans Gerhard Creutzfeldt (1885-1964) ed Alfons Maria Jakob (1884-1931), è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale. A livello istologico si assiste alla formazione… Continua a leggere La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore

Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore (Kudson Hypothesis) Negli anni settanta del novecento vengono sviluppate alcune teorie genetiche sull’oncogenesi: i proto-oncogeni (come il ‘SRC’) attivano il cancro, mentre gli anti-oncogeni (come il ‘RB’) lo sopprimono. Alla base della loro scoperta vi è la two-hit hypothesis, elaborata nel 1971 da Alfred George Knudson (al Texas Medical Center) in merito… Continua a leggere Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore

L’album fotografico di Duchenne

L’ALBUM FOTOGRAFICO DI DUCHENNE “Solo la fotografia può mostrare la natura che si osserva in queste specie di manifestazioni patologiche. Nel 1852 io ho avuto l’idea di rappresentare, con l’aiuto di questa meravigliosa procedura, l’azione propria dei muscoli eccitati individualmente attraverso l’elettrizzazione localizzata, ed i problemi funzionali che si possono osservare in seguito ad affezioni… Continua a leggere L’album fotografico di Duchenne

Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos?

Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos? “Paganini è pallido e magro, e di media statura. Sebbene abbia solo 47 anni, la sua snellezza e carenza di denti, che da alla sua mandibola un aspetto più pronunciato, gli rendono un espressione più invecchiata. A prima vista, la sua testa voluminosa, che è supportata da… Continua a leggere Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos?

Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

Malattia di GAUCHER. La prima giornata internazionale Si è celebrato il 26 luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e… Continua a leggere Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali

  Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali  L’acromegalia fu descritta per la prima volta, come entità patologica, da Marie nel 1886. La cardiomegalia è la principale alterazione cardiaca dell’acromegalia. Storicamente, sono stati postulati diversi meccanismi per spiegare ciò. Fu Huchard a suggerire nel 1895 che la cardiomegalia si verificava come parte dell’ingrandimento generalizzato degli organi o come… Continua a leggere Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali