malattie genetiche

Breve storia della Sindrome di Peutz-Jeghers

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BREVE STORIA DELLA SINDROME DI PEUTZ-JEUGERS: La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. È caratterizzata da: presenza di macchie cutanee specie nelle labbra e nella bocca, polipi benigni nel tratto gastrointestinale e macchie iperpigmentate sulle labbra e sulla mucosa orale (melanosi), aumentato rischio di cancro in generale. Questa sindrome può… Continua a leggere Breve storia della Sindrome di Peutz-Jeghers

I coniugi Wollman, due grandi della microbiologia uccisi dalla follia nazifascista

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I CONIUGI WOLLMAN, DUE GRANDI DELLA MICROBIOLOGIA UCCISI DALLA FOLLIA NAZIFASCISTA Elisabeth Michelis era nata nel 1888 da una famiglia ebrea di Minsk (Impero russo). Studiò Fisica all’Università di Liegi e poi si trasferì a Parigi. Anche Eugène Wollman era nato Minsk da una famiglia di origine ebraiche, nel 1883. Anche egli studiò a Liegi,… Continua a leggere I coniugi Wollman, due grandi della microbiologia uccisi dalla follia nazifascista

Dorothy Andersen e la fibrosi cistica

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DOROTHY ANDERSEN E LA FIBROSI CISTICA Dorothy Hansine Andersen (1901-1963) è stata una patologa e pediatra statunitense. Fu la prima persona a identificare la fibrosi cistica. Nel 1922 Andersen si diplomò in zoologia e chimica. Successivamente frequentò la “Johns Hopkins School of Medicine” di Baltimora, dove iniziò a svolgere ricerche sotto la direzione di Florence… Continua a leggere Dorothy Andersen e la fibrosi cistica

Breve storia della Sindrome di Kartagener

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MALATTIE GENETICHE: BREVE STORIA DELLA “SINDROME DI KARTAGENER” La “discinesia ciliare primaria” comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti. Essa può interessare in primo luogo le ciglia degli epiteliociti della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa… Continua a leggere Breve storia della Sindrome di Kartagener

La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

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La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici La Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta indipendentemente tra loro negli anni venti del XX secolo dai neurologi tedeschi Hans Gerhard Creutzfeldt (2giugno 1885 – 30dicembre 1964) ed Alfons Maria Jakob (2luglio 1884 – 17ottobre 1931), è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva… Continua a leggere La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore

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Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore (Kudson Hypothesis) Negli anni settanta del novecento vengono sviluppate alcune teorie genetiche sull’oncogenesi: i proto-oncogeni (come il ‘SRC’) attivano il cancro, mentre gli anti-oncogeni (come il ‘RB’) lo sopprimono. Alla base della loro scoperta vi è la two-hit hypothesis, elaborata nel 1971 da Alfred George Knudson (al Texas Medical Center) in merito… Continua a leggere Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore

L’album fotografico di Duchenne

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L’ALBUM FOTOGRAFICO DI DUCHENNE “Solo la fotografia può mostrare la natura che si osserva in queste specie di manifestazioni patologiche. Nel 1852 io ho avuto l’idea di rappresentare, con l’aiuto di questa meravigliosa procedura, l’azione propria dei muscoli eccitati individualmente attraverso l’elettrizzazione localizzata, ed i problemi funzionali che si possono osservare in seguito ad affezioni… Continua a leggere L’album fotografico di Duchenne

Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos?

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Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos? “Paganini è pallido e magro, e di media statura. Sebbene abbia solo 47 anni, la sua snellezza e carenza di denti, che da alla sua mandibola un aspetto più pronunciato, gli rendono un espressione più invecchiata. A prima vista, la sua testa voluminosa, che è supportata da… Continua a leggere Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos?

Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

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Malattia di GAUCHER: La prima giornata internazionale Si è celebrato il 26luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e promuovere… Continua a leggere Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali

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Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali  ACROMEGALIA L’acromegalia fu descritta per la prima volta, come entità patologica, dal neurologo francese Pierre Marie (Parigi, 9settembre 1853 – Le Pradet, 13aprile 1940) nel 1886. La sua analisi dei disturbi della ghiandola pituitaria ha dato un contributo decisivo al campo emergente dell’endocrinologia. La cardiomegalia è la principale alterazione cardiaca dell’acromegalia.… Continua a leggere Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali