Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

Malattia di GAUCHER. La prima giornata internazionale

Si è celebrato il 26 luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e promuovere la ricerca su questa malattia rara che colpisce poche migliaia di persone al mondo.
La manifestazione è promossa dalla European Gaucher Alliance (EGA), un’organizzazione che conta 40 paesi membri e riunisce varie organizzazioni nazionali, sostenendo le persone affette da questa malattia.
La malattia di Gaucher, rara ed ereditaria, è causata dalla carenza di un particolare enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), il quale ha il compito di scindere una molecola lipidica.
Tale carenza comporta l’accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in varie parti dell’organismo, con conseguenze quali ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi, osteonecrosi, osteoporosi e altre alterazioni ossee, malattia ossea e con frequenza minore patologie di altri organi e apparati.
La forma più diffusa è quella del tipo 1, che solitamente non colpisce il sistema nervoso, ma esistono anche altre due forme, più rare, neuropatiche.
La prima giornata internazionale, promossa European Gaucher Alliance (EGA), si è celebrata in occasione del 160° anniversario della nascita di Philippe Gaucher (1854-1918), un medico francese che nel 1882, ancora studente, identificò questa malattia in una donna trentaduenne che presentava la milza ingrossata. A quel tempo, Gaucher pensò ad una forma di tumore della milza, ma nel 1965 si comprese in maniera corretta la natura della patologia individuata dal medico francese.
Dal 1991, la terapia enzimatica di sostituzione ha offerto un’opportunità di trattamento salva-vita a numerosi pazienti, tuttavia ancora varie necessità mediche restano insoddisfatte in diversi paesi, nei quali molti pazienti non ricevono il supporto per la cura, afferma l’European Gaucher Alliance che lancia la giornata internazionale con l’obiettivo di migliorare questi aspetti.

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=22842&fr=n


CEREZYME (imiglucerasi)

Philippe Gaucher (1854-1918)

L’imiglucerasi è una forma modificata di β-glucosidasi acida umana prodotta mediante tecniche di DNA ricombinante da colture cellulari di ovaio di criceto cinese (CHO) con modifica del mannosio per l’orientamento dei macrofagi.
E’ indicato per l’uso come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher non neuropatica (Tipo 1) o neuropatica cronica (Tipo 3), i quali evidenzino inoltre significative manifestazioni cliniche non neurologiche della malattia.
Le manifestazioni non neurologiche della malattia di Gaucher includono una o più delle condizioni seguenti:
• anemia dopo esclusione di altri fattori causali, quali carenza di ferro;
• trombocitopenia;
• interessamento osseo dopo esclusione di altri fattori causali quali carenza di Vitamina D;
• epatomegalia o splenomegalia.
http://www.ema.europa.eu/docs/it_IT/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000157/WC500024112.pdf

Storia del CEREZYME

Nel 1984 iniziano i trial clinici di CEREDASE nella malattia di Gaucher, che è causata dall’assenza dell’enzima glucerocerebrosidasi, da parte della compagnia farmaceutica Genzyme. Il principio attivo è l’alglucerasi per iniezione, una forma modificata della beta-glucerocerebrodidasi umana. Successivamente, il prodotto verrà stato rimpiazzato da CEREZYME, enzima di seconda generazione creato con la tecnica del DNA ricombinante.
http://www.storiadellamedicina.net/genzyme/

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