Qualche informazione sulla sindrome di Parkes Weber La Sindrome di Parkes Weber è una malattia rara che consiste di malformazioni venose e capillari con shunt ad elevato flusso arterovenoso. La maggiorparte dei casi è di tipo sporadico, sebbene la sindrome può essere ereditaria. Alcuni casi sono causati da mutazioni del gene RASA1. La sindrome appare… Continua a leggere Qualche informazione sulla sindrome di Parkes Weber
Qualcosa sulla sindrome di Usher La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico tedesco Albrecht Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. Egli descrisse la sindrome in un trattato del 1914 intitolato “Sull’eredità della retinite pigmentosa“. Usher basò… Continua a leggere Qualcosa sulla sindrome di Usher
Malattia di GAUCHER. La prima giornata internazionale Si è celebrato il 26 luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e… Continua a leggere Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher