Malattie Rare

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: breve storia

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La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: breve cronistoria articolo del prof. Sergio Barocci Il caso della piccola Indi Gregory Con sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) si identificano diversi disturbi genetici rari, in particolare quella che ha colpito la piccola inglese Indi Gregory per la quale si conoscono pochissimi casi (50 casi al… Continua a leggere La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: breve storia

Breve cronistoria dell’osteogenesi imperfetta

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BREVE CRONISTORIA DELL’OSTEOGENESI IMPERFETTA L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 (Collagen, type I, alpha 1) e COL1A2 (Collagen, type I, alpha 2). Questa sindrome crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute… Continua a leggere Breve cronistoria dell’osteogenesi imperfetta

Wilhem Ebstein e la malattia che da lui prende il nome

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WILHELM EBSTEIN E LA MALATTIA CHE DA LUI PRENDE IL NOME Quadro autoptico, ecografico e schema dell’anomalia di Ebstein La “malformazione di Ebstein” è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata… Continua a leggere Wilhem Ebstein e la malattia che da lui prende il nome

Neuromielite ottica ed il San Raffaele di Milano

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NEUROMIELITE OTTICA AL SAN RAFFAELE DI MILANO (SCRITTO NEL GENNAIO 2014) La neuromielite ottica (NMO, o sindrome di Devic) è una malattia rara, dieci volte meno frequente della sclerosi multipla – alla quale è stata a lungo assimilata; ora si è visto che è una patologia a sé – ma è molto più grave. Implacabile… Continua a leggere Neuromielite ottica ed il San Raffaele di Milano

Brevi cenni sull’argiria

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Brevi Cenni sull’argiria L’argiria, o argirosi, (dal greco ἄργυρος, che significa “argento”) è un’alterazione cutanea consistente nella colorazione blu-grigiastra della pelle. L’assunzione cronica di prodotti d’argento porta ad un accumulo graduale di composti in varie parti del corpo. L’esposizione alla luce solare di composti d’argento pallidi o incolori li decompone in metallo argentato o solfuri… Continua a leggere Brevi cenni sull’argiria

Qualche informazione sulla sindrome di Parkes Weber

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Qualche informazione sulla sindrome di Parkes Weber La Sindrome di Parkes Weber è una malattia rara che consiste di malformazioni venose e capillari con shunt ad elevato flusso arterovenoso. La maggiorparte dei casi è di tipo sporadico, sebbene la sindrome può essere ereditaria. Alcuni casi sono causati da mutazioni del gene RASA1. La sindrome appare… Continua a leggere Qualche informazione sulla sindrome di Parkes Weber

Qualcosa sulla sindrome di Usher

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Qualcosa sulla sindrome di Usher La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico tedesco Albrecht Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. Egli descrisse la sindrome in un trattato del 1914 intitolato “Sull’eredità della retinite pigmentosa“. Usher basò… Continua a leggere Qualcosa sulla sindrome di Usher

Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher

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Malattia di GAUCHER: La prima giornata internazionale Si è celebrato il 26luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e promuovere… Continua a leggere Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher