Breve cronistoria dell’osteogenesi imperfetta

BREVE CRONISTORIA DELL’OSTEOGENESI IMPERFETTA

Aspetto radiologico della deformità progressiva degli arti inferiori in un bambino di 10 anni.

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 (Collagen, type I, alpha 1) e COL1A2 (Collagen, type I, alpha 2).

Questa sindrome crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. Ci sono ipotesi concrete che l’osteogenesi imperfetta abbia colpito le persone nel corso della storia.
L’osteogenesi imperfetta è stata riconosciuta in una mummia egizia risalente al 1000 a.C.
È stata anche identificata come la condizione medica sofferta dal capo vichingo Ivan “il disossato” che visse nella Danimarca del IX secolo. Il principe Ivan, secondo la leggenda, fu portato in battaglia su uno scudo perché non era in grado di camminare sulle sue gambe morbide.
Studi di casi di ossa fragili e perdita dell’udito sono apparsi nella letteratura medica sin dal 1600.


LA DEFINIZIONE

Tipico aspetto delle sclere blu nell’osteogenesi imperfetta.

Il termine “osteogenesi imperfetta” proviene dall’anatomista e patologo olandese Willem Vrolik (29aprile 1801 – 22dicembre 1863) nel 1849 e la condizione è stata vagamente divisa in “congenita” e “tarda” da E. Looser nel 1906.

L’oculista olandese Van der Hoeve (13aprile 1878  – 26aprile 1952) nel 1918 descrisse la presenza di ossa fragili, in combinazione con la sclere blu e sordità precoce come una sindrome ereditaria distinta.
Negli anni settanta del novecento, il dr. David Sillence e il suo team di ricercatori dell’Università di Sydney hanno sviluppato il sistema di categorizzazione utilizzando “Tipi” attualmente in uso.


i tipi

Willem Vrolik

Le sue quattro classificazioni originali (Tipo I, Tipo II, Tipo III e Tipo IV) combinano sintomi clinici con componenti genetiche. Questo elenco si basa sul numero di persone nello studio che avevano sintomi simili.

Nello studio di Sillence, Il gruppo più numeroso di pazienti ha mostrato ereditarietà autosomica dominante dell’osteoporosi che porta a fratture e sclere distintamente blu. Un’ampia percentuale di adulti presentava sordità presenile o una storia familiare di ipoacusia trasmissiva presenile.

Questo sistema di classificazione è stato generalmente accettato in tutto il mondo dal 1979, ma continua ad evolversi man mano che vengono scoperte nuove informazioni.

Negli ultimi anni, le prove di biopsie ossee e altre ricerche hanno portato all’aggiunta dei tipi V, VI, VII e VIII.


RIFERIMENTI:

 

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