Qualcosa sulla sindrome di Usher

Qualcosa sulla sindrome di Usher

Charles Howard Usher (2 marzo 1865 – 3 marzo 1942)

La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico tedesco Albrecht Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. Egli descrisse la sindrome in un trattato del 1914 intitolato “Sull’eredità della retinite pigmentosa“. Usher basò le sue scoperte su un sondaggio di 69 individui che soffrivano di problemi visivi associati a sordità. Egli dimostrò che la malattia era ereditata e che i genitori trasmettevano la condizione sui loro figli.
La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina.
La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della popolazione europea. E’ presente nel 3 – 6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca. La Sindrome di Usher è una malattia ereditaria autosomica recessiva.
In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.


forme di sindrome di usher

Tipo I:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo I nascono con una sordità profonda. Verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa, fotosensibilità e difficoltà a vedere con poca luce.
Tipo II:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo 2 nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi; molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva. Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza.
Tipo III:
E’ il tipo più raro, maggiormente conosciuto nei paesi scandinavi e infrequente al di fuori di queste nazioni. Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza. In alcuni casi sono presenti anche i problemi di equilibrio.


TERAPIA

Impianto Cocleare

In realtà al momento non esiste una terapia genica che possa correggere il difetto, ma esistono esistono degli ausili tecnologici volte a rallentare la progressione dei sintomi, ed inoltre il paziente potrà fare uso di protesi uditive e di sistemi di amplificazione sonora per sentire i suoni, oltre a aiuti tecnologici per ipovedenti. Il sostegno psicologico sarà fondamentale affinché il paziente possa affrontare al meglio la malattia.

IMPIANTO COCLEARE:
Un impianto cocleare è un orecchio artificiale elettronico in grado di ripristinare la percezione uditiva nelle persone con sordità profonda, ed è utilizzato quando le protesi uditive non ottengono il risultato sperato. L’impianto cocleare (CI) è definito come “coclea artificiale” o “orecchio bionico” ed è uno strumento che si sostituisce alla coclea patologica inviando direttamente al nervo acustico linguaggio e rumori ambientali. Proprio per la funzione di sostituzione della trasmissione dell’informazione sensoriale al sistema nervoso, è considerata una neuroprotesi. Si comporta come una vera e propria coclea, che ha funzione di filtro acustico e di traduzione.


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