Breve storia della Sindrome di Peutz-Jeghers

BREVE STORIA DELLA SINDROME DI PEUTZ-JEUGERS:

La Radiografia con doppio contrasto mostra più polipi (per lo più peduncolati) e almeno una grande massa alla flessione epatica rivestita da contrasto in un paziente con sindrome di Peutz-Jeghers.

La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. È caratterizzata da:

  1. presenza di macchie cutanee specie nelle labbra e nella bocca,
  2. polipi benigni nel tratto gastrointestinale e macchie iperpigmentate sulle labbra e sulla mucosa orale (melanosi),
  3. aumentato rischio di cancro in generale.

Questa sindrome può essere classificata come una delle varie sindromi da poliposi intestinale ereditaria e una delle varie sindromi da poliposi amartomatosa.  Ha un’incidenza di circa 1 su 25.000-300.000 nascite.

Mentre i polipi amartomatosi hanno solo un piccolo potenziale maligno, i pazienti con la sindrome hanno un aumentato rischio di sviluppare carcinomi del fegato, dei polmoni, della mammella, delle ovaie, dell’utero, dei testicoli e di altri organi.


EPONIMO

Jan Peutz

La malattia fu descritta per la prima volta in un caso clinico su una forma di poliposi e pigmentazione, e  pubblicata nel 1921 dall’internista olandese Johannes “Jan” Laurentius Augustinus Peutz (24marzo 1886 – 20dicembre 1957). In questo articolo, egli descriveva il caso di un ragazzo di 15 anni, con numerose macchie sul viso, che era stato ricoverato in ospedale per intussuscezione di un polipo dell’intestino tenue. Lo studio della famiglia del paziente rivelò 4 fratelli con un tipo di pigmentazione simile di cui tre anche con polipi intestinali. Due dei fratelli avevano anche poliposi nasale, e Peutz considerò la combinazione di polipi intestinali, polipi nasali e la pigmentazione distintiva come una sindrome congenita e familiare.

La forma clinica fu successivamente formalizzata nella sindrome dai medici americani del “Boston City Hospital“, Harold Joseph Jeghers (26settembre 1904 – 21settembre 1990), Kermit Harry Katz ( 1914-2003) e Victor Almon McKusick (21ottobre 1921 – 22luglio 2008) nel 1949, e pubblicato sul New England Journal of Medicine.


UN CASO CLINICO

L’immagine radiologica pubblicata sull’account Twitter del NEJM ha mostrato polipi gastrici multipli ed “intussuscezione gastrogastrica” che si estendeva nel duodeno.

L’intussuscezione è una complicanza rara ma grave della sindrome di Peutz-Jeghers. In questo caso è stata eseguita una laparotomia.


riferimenti:

 

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