Dorothy Andersen e la fibrosi cistica

DOROTHY ANDERSEN E LA FIBROSI CISTICA

Dorothy Hansine Andersen (Asheville, 15maggio 1901 – New York, 3marzo 1963)

Dorothy Hansine Andersen (1901-1963) è stata una patologa e pediatra statunitense. Fu la prima persona a identificare la fibrosi cistica.

Nel 1922 Andersen si diplomò in zoologia e chimica. Successivamente frequentò la “Johns Hopkins School of Medicine” di Baltimora, dove iniziò a svolgere ricerche sotto la direzione di Florence Rena Sabin (Central City, 9novembre 1871 – Denver, 3ottobre 1953).

Dopo la laurea ed il tirocinio le le fu negata una posizione in chirurgia generale presso lo “Strong Memorial Hospital” di Rochester, in quanto donna. Per proseguire la sua carriera di ricercatrice, Andersen iniziò a lavorare per il suo dottorato in scienze mediche studiando endocrinologia alla “Columbia University” a New York.


patologa alla Columbia University

In particolare egli studiò le influenze delle ghiandole endocrine sull’insorgenza e sul tasso di maturazione sessuale nei ratti. Nel 1935 conseguì il dottorato presso la “Columbia University” e lavorò come patologa al “Babies Hospital” presso il ‘Columbia Presbyterian Medical Center’.
Nel 1945 ottenne il titolo di assistente pediatra. Grazie alle sue conoscenze di anatomia, fu chiamata a diventare consulente dell’Istituto di patologia delle forze armate durante la seconda guerra mondiale.

Durante la sua carriera di ricercatrice, Dorothy Hansine Andersen studiò molti casi di bambini con problemi digestivi o respiratori, eseguendo inoltre autopsie su coloro che erano morti a causa di questi problemi. Durante l’esecuzione di autopsie notò che molti dei pazienti morti per celiachia avevano cisti piene di liquido che erano circondate da cicatrici sul pancreas.


LA ANDERSEN E LA FIBROSI CISTICA

Immagine di un piccolo paziente affetto da fibrosi cistica.

La Andersen rilevò inoltre cicatrici e danni ai tessuti simili nei polmoni e concluse che il danno ai polmoni e al pancreas proveniva dalla stessa malattia che lei chiamava “fibrosi cistica del pancreas“. Dorothy ipotizzò quattro possibili diverse cause, tra cui quella genetica.

Dorothy continuò la sua ricerca sulla fibrosi cistica negli anni ’40 e fu in grado di sviluppare, con il collega Paul di Sant’Agnese (1914-2005), un test diagnostico semplice e definitivo (test del sudore) per questa malattia genetica. Con questo esame Andersen e di San’Agnese si interrogavano se le ghiandole sudoripare, così come le ghiandole del pancreas e di altri organi, fossero inadeguate nella loro funzione. Il test ha consentito ai pediatri di iniziare immediatamente un trattamento appropriato, prolungando notevolmente la durata di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica.

Quella che era stata una malattia mortale nell’infanzia divenne un disturbo curabile, portando alla sopravvivenza dei giovani con fibrosi cistica fino all’età adulta.


NON SOLO ANDERSEN, NON SOLO FIBROSI CISTICA

Non fu prima degli anni ’80 che i ricercatori determinarono la vera causa della fibrosi cistica, essendo una singola mutazione che causava la sintesi incompleta di una proteina transmembrana, causando secrezioni spesse e intasanti principalmente nel pancreas e nel tratto respiratorio.

Oltre alle sue ricerche sulla fibrosi cistica, Dorothy Hansine Andersen studiò e descrisse inizialmente una rara malattia denominata malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV), nota anche come malattia di Andersen. Questa malattia è causata da una mancanza di attività nell’enzima ramificante il glicogeno con conseguente accumulo di glicogeno nel fegato. Questa malattia è ereditata in modo autosomico recessivo e i primi sintomi iniziano a manifestarsi durante i primi mesi di vita di un bambino ed è generalmente fatale nei primi anni di vita.

Dorothy Hansine Andersen morì di cancro ai polmoni. Era un’accanita fumatrice.


riferimenti:

 

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato.