La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici

tabella delle malattie dei prioni (Stanley Prusiner, discorso consegna premio Nobel per la Medicina, 1997)

La Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta indipendentemente tra loro negli anni venti del XX secolo dai neurologi tedeschi Hans Gerhard Creutzfeldt (1885-1964) ed Alfons Maria Jakob (1884-1931), è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.
A livello istologico si assiste alla formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale che assume una struttura di tipo spugnoso, dovute alla progressiva perdita di neuroni causata da alterazione di una proteina di membrana, espressa prevalentemente in cellule del sistema nervoso e del sistema reticolo-endoteliale, il prione. La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene al gruppo delle malattie da prione. Il prione nella sua forma alterata (PrPSc) dimostra capacità infettive, potendo cioè propagarsi agendo sulla forma nativa (PrPc), facendo rientrare la malattia di Creutzfeldt-Jakob tra le encefalopatie trasmissibili, anche se non si considera contagiosa in senso tradizionale.


strani casi

pedigree di un gruppo familiare ebreo-libico in cui la MCJ si è manifestato con elevata frequenza.

La malattia tende a manifestarsi in tutto il mondo con un frequenza di 1-2 casi ogni milione di persone interessando soprattutto persone di 55-65 anni.
Negli anni novanta fu pubblicato un articolo sul New England Journal of Medicine su una forma di MCJ che interessava una particolare popolazione ebraica (originaria dalla colonizzazione italiana in Libia prima della seconda guerra mondiale), in cui la malattia si manifestava 100 volte più frequentemente del resto del mondo (e del resto della popolazione ebraica). Inizialmente gli scienziati ipotizzarono che la causa fosse l’abitudine alimentare di mangiare cervella ovina da parte di questa popolazione, un pò come era successo nel caso della diffusione della malattia Kuru (simile al MCJ) tra la tribù dei Fore della Nuova Guinea, in cui era diffusa la pratica del cannibalismo.
Lo studio mostrò che la MCJ tra gli ebrei-libici (provenienti dall’italia coloniale) non era legata alle loro abitudini alimentari, ma alla mutazione genetica di una proteina prionica che si era diffusa rapidamente in una comunità con molti matrimoni tra consanguinei.

Il diagramma presenta il pedigree di una gruppo familiare con alcuni casi di malattia, appartenente a questa comunità ebraica-libica.
I simboli circolari mostrano le donne, quelli quadrati gli uomini, i simboli neri pazienti sicuramente affetti da MCJ e quelli rigati probabilmente affetti. Gli autori ritengono che l’allele mutante fosse presente nel soggetto I3.


riferimenti:

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