Anomalie congenite cardiache 

È comunemente accettato il fatto che Aristotele sia stato il primo embriologo. Il punctum saliens, le vene vitelline ed allantoidee furono descritte da lui.


Situs_inversus_chest_NevitLa prima descrizione di destrocardia è attribuita ad Alessandro Benedetti, di Padova (1460-1525). Hieronymus Fabricius (1537-1619) amplificò il lavoro di Aristotele con i suoi studi sullo sviluppo dei pulcini nell’uovo. Giulio Aranzio (1530-1619) scoprì il dotto arterioso del feto.


pfo_defectLa conformazione generale del cuore fetale e la presenza del forame ovale furono descritti dal ferrarese Arcangelo Piccolimini (1526-1586). La prima descrizione del forame ovale in un adulto è ascritta a Pierre Gassendi (1592-1655), ma Leonardo da Vinci potrebbe aver anticipato Gassendi. Tra i difetti congeniti presentati da Morgagni c’è la sua descrizione di una ragazza con cianosi che al postmortem rivelò formane ovale patente, grande abbastanza da contenere un dito.



T. di FallotMolto più comune come causa di cianosi è il difetto multiplo che porta l’eponimo Tetralogia di Fallot. Questa tetralogia consiste nella stenosi polmonare, difetto settale interventricolare, ipertrofia del ventricolo destro e destroposizione dell’aorta. Ora si riconosce la paternità della prima descrizione di questa causa comune di cianosi nei bambini a Niels Stensen nel 1672, mentre Sandifort e Fallot aggiunsero il loro contributo più tardi. Stensen fornì anche la prova che il cuore era un organo muscolare. Questa importante osservazione fu la prima considerazione in Europa sul cuore come organo puramente muscolare, e si può ritrovare nel suo trattato De Muscolis et Glandulous Observationem Specimen, cum Epistolis duabus Anatomicus. Prima di lui, riferimenti sulla natura muscolare del cuore si trovano nei lavori di Ippocrate e forse in un autore anonimo alessandrino. Nel 1784, William Hunter descrisse tre esempi di stenosi polmonare o atresia con difetti multipli. Hunter credette erroneamente che tutti i difetti multipli fossero una conseguenza della stenosi polmonare. Altri celebri ricercatori che riconobbero questo comune difetto congenito furono Farre nel 1814, Gintrac nel 1884, Peacock nel 1866 e Roger nel 1879. L’eponimo Tetralogia di Fallot fu applicato dopo che Fallot (1850-1911) presentò la più completa descrizione di quella che i francesi chiamarono originariamente “maladie bleue”. Fallot conosceva bene la letteratura riguardante tale argomento. Il suo principale contributo sta nel fatto che egli dimostrò la possibilità di fare diagnosi prima della morte, un passaggio importante nella gestione di questa patologia. Fallot scrisse:

Tale malformazione consiste di un vero tipo anatomo-patologico rappresentato dalla seguente tetralogia: 1) Stenosi dell’arteria polmonare; 2) Comunicazione interventricolare; 3) Deviazione dell’origine dell’aorta a destra; 4) Ipertrofia, quasi sempre concentrica, del ventricolo destro. L’insufficiente chiusura del forame ovale si può aggiungere in un modo del tutto accessorio.
Non si può, al momento, attribuire la cianosi alla persistenza del forame ovale … Sembra molto più logico ed in conformità con le leggi della fisiologia riguardare l’intera serie di tutte la alterazioni cardiache enumerate come un risultato della stenosi polmonare.

Fallot (come Hunter) sbagliò la sua ipotesi sulla patogenesi dei difetti multipli. Egli pensava che tutti i difetti fossero conseguenza della stenosi polmonare piuttosto che di un’aberrazione dello sviluppo durante lo stato embrionale.


coartazione dell'aortaLa Coartazione dell’aorta fu descritta da Morgagni nella sua XVIII lettera del De Sedibus. Egli notò la presenza di un’aorta ristretta in associazione ad un ventricolo sinistro di grandi dimensioni. La coartazione dell’aorta fu descritta anche da Paris nel 1791. Egli fu il primo a porre l’attenzione sull’esistenza di una circolazione collaterale in tale condizione. Paris aveva già notato la presenza di arterie intercostali marcatamente dilatate all’autopsia di una donna. Egli confermò che queste arterie dilatate erano canali collaterali grazie all’utilizzo di tecniche iniettive. Circa due decadi dopo la descrizione originale di Paris, l’aggiramento del flusso ridotto in aorta con il passaggio del sangue nelle parti distali del corpo fu riconosciuto da Meckel (1827), Raynaud (1828) e Jordan (1830). Tutti loro riconobbero l’importanza delle arterie intercostali nel fornire il bypass alla coartazione.


La Maladie de Roger è caratterizzata da un difetto del setto interventricolare. L’eponimo fu imposto ai posteri da Duprè nel 1891. Campbell lamenta l’imposizione dal momento che, secondo lui,

la cieca approvazione della tesi di Roger per cui i difetti ventricolari settali producessero da soli impressionanti segni fisici ma nessun sintomo è uno dei più curiosi errori medici”.



Ebstein descrisse l’anomalia che porta il suo nome (Anomalia di Ebstein) nel 1866, e questa consiste in una dislocazione verso il basso della valvola tricuspide all’interno del ventricolo destro per una attaccatura anomala dei lembi tricuspidalici.



Laubry e Pezzi nel 1921 addebitarono la prima descrizione dell’Atresia tricuspidalica a Henriette, Ferber e Hiffe (1860). In realtà il loro caso era un esempio di biatriatum triloculare (l’atrio destro che comunica con il ventricolo sinistro attraverso la valvola tricuspide) piuttosto che atresia della tricuspide come dichiarato da Laubry e Pezzi. Rashkind documenta che il primo uso della parola “atresia” per l’assenza dell’orifizio tricuspidalico si trova in un articolo di Schuberg pubblicato nel 1861. Il termine “atresia” riappare nel 1872 quando Dobner la reintrodusse nel suo articolo. Espressioni quali “nessuna valvola tricuspide”, “completa obliterazione della valvola tricuspide” ed “assenza di valvola tricuspide” sono state usate al suo posto. Dopo la prima parte del XX secolo la parola atresia divenne il termine accettato comunemente.


È difficile tracciare il background storico della Stenosi aortica congenita. Prima di Thomas Peacock (1812-1882), descrizioni isolate di valvole aortiche calcifiche non facevano distinzione tra i tipi acquisiti e congeniti. La stenosi valvolare aortica in presenza di bicuspidia fu descritta chiaramente per la prima volta da Peacock. Egli era dell’opinione che la valvola aortica bicuspide fosse particolarmente predisposta all’infiammazione ed alla calcificazione. Egli notò anche la frequente associazione di valvole aortiche bicuspidi con la coartazione dell’aorta.


Le differenze tra i tipi di difetto atriale settale ostium primum ed ostium secundum sono delineate in modo chiaro per la prima volta da Carl von Rokitansky (1804-1878).



GRANDI PERSONAGGI DELL’EMBRIOLOGIA CARDIACA


Grandi personaggi della cardiologia pediatrica sono state certamente due donne, Maude Abbott ed Helen Taussig. 

Maude AbbottMaude Elizabeth Seymour Abbott nacque nel 1869 in Canada. La Abbott scrisse nel 1905 un capitolo, successivamente ampliato nel corso degli anni, sulla malattia congenita cardiaca per il testo System of Modern Medicine curato da Osler e McCrae. I dati statistici e la classificazione delle varie anomalie congenite, sebbene presentati sulla base delle caratteristiche anatomiche, invocavano concetti fisiologici per spiegare i sintomi ed i segni clinici. Questa fu una novità sostanziale rispetto alle descrizioni puramente morfologiche del passato. Siffatto approccio fu amplificato nel 1947 da Helen Taussig. Il culmine nel lungo lavoro di Maude Abbott per scovare i segreti delle anomalie cardiache congenite fu il grande tomo che lei scrisse nel corso di molti anni. Tale opera fu pubblicata nel 1936, con il titolo Atlas of Congenital Cardiac Disease. L’atlante esaminava i 1000 casi studiati personalmente da lei ed includeva un analisi dello sviluppo e dell’anatomia comparativa di cuori di rettili, anfibi e mammiferi. L’atlante uscì come preliminario ad un volume ancora più grande che era in corso di preparazione, ma, sfortunatamente, la morte nel 1940 impedì alla Abbott di realizzare tale progetto. La classificazione di Abbott delle varie anomalie congenite cardiache fornì una spinta verso l’approccio fisiopatologico. Questo permise ai chirurghi di escogitare un metodo chirurgico razionale per la correzione delle alterazioni fisiologiche. Ed in questo fatto sta la grandezza della Abbott e di Helen Taussig. Loro fornirono la chiave per la correzione degli errori della natura.
Il Canada ci ha dato Maude Abbott, ma anche il New England non fu da meno con Helen Taussig. Mentre Abbott fu una patologa, Helen Taussig era un clinico. La Abbott, sfortunatamente, morì prima di vedere i frutti chirurgici del suo lavoro, mentre la Taussig poté apprezzare l’esplosione tecnologica ed i progressi chirurgici del XX secolo.
Helen TaussigHelen Brooke Taussig nacque a Cambridge, nel Massachusetts, nel 1898. Sebbene fosse una studentessa molto brillante, patì lo stesso atteggiamento abominevole che dovette sopportare la Abbott all’inizio della sua esperienza. La Harvard Medical Schoolle negò l’accesso semplicemente perché in quel periodo le sue porte erano chiuse alle donne. La Boston University School of Medicine era molto più liberal, e fu qui che Helen iniziò i suoi studi medici. Successivamente si trasferì al John Hopkins, dove si laureò nel 1927. La dottoressa Taussig passerà tutta la sua carriera professionale nella sua alma mater. I suoi studi culminarono nella pubblicazione della sua prima edizione di un testo monumentale scritto in 10 anni. Giustamente intitolato Congenital Malformations of the Heart, questo lavoro analizzava le anomalie patologiche sulla base delle modificazioni emodinamiche che insorgevano ed erano la causa del quadro clinico. Il testo era corredato di illustrazioni anatomiche dettagliate e diagrammi schematici colorati di rosso e blu per indicare i vari gradi di ossigenazione. Questo lavoro contiene anche molte pertinenti radiografie. Il testo della Taussig integrava e perfezionava l’Atlas di Maude Abbott. La grandezza del contributo di Taussig si può apprezzare ancora meglio quando si comprende che tutto il suo lavoro fu realizzato con soli tre strumenti: gli elementi di diagnosi fisica, la fluoroscopia e l’elettrocardiografia. L’approccio funzionale della Taussig fu il trampolino di lancio per il progresso chirurgico nella terapia del difetto cianotico comune conosciuto come Tetralogia di Fallot. Questo fu un passaggio monumentale dal momento che la chirurgia cardiaca del tempo era virtualmente inesistente, o ad ogni modo, ancora grossolana e primitiva rispetto ai livelli sofisticati delle tecniche chirurgiche di oggi.
Dopo essere stata rifiutata da Gross a Boston, fu fortunata nel riuscire a condividere il suo entusiasmo ed il suo interesse con Alfred Blalock che aveva già lavorato sulla correzione chirurgica della coartazione aortica. In breve tempo il loro sforzo congiunto portò alla pubblicazione di un articolo intitolato The Surgical Treatment of Malformations of the Heart. Questo lavoro descrive in dettaglio la procedura Blalock-Taussig per il trattamento chirurgico della cianosi nella Tetralogia di Fallot.
Scrisse la Taussig:

Nella clinica mi sono occupata dei bambini cianotici e li ho seguiti fino al tavolo autoptico. Lì ho imparato che i bambini con atresia polmonare morivano mentre il dotto si chiudeva e quelli con severa stenosi polmonare peggioravano in modo marcato. Ovviamente, il problema era come tenere aperto il dotto … Il Dr. Blalock lavorò su questo problema nel suo laboratorio. Due anni dopo mi disse che era convinto di poter riuscire a costruire un dotto. I nostri due pazienti erano severamente inabilitati. Sopravvissero entrambi, e con dei miglioramenti, ma solo nel terzo caso vedemmo delle drammatiche trasformazioni. Il bambino aveva 6 anni, era molto cianotico, e particolarmente infelice; non poteva camminare a lungo. Quando il Dr. Blalock completò l’anastomosi e rilasciò i clampaggi, egli disse di sentire delle buone sensazioni e quasi contemporaneamente l’anestesista affermò “Adesso ha un bel colore”. Io camminavo davanti alla testa del tavolo e vidi il suo viso colorarsi di rosa e le sue labbra diventare rosse. Il bambino si svegliò nella sala operatoria e chiese di alzarsi. Noi sapevamo di aver vinto.”

La procedura Blalock-Taussig (successivamente chiamata Blalock-Taussig-Thomas, a riconoscimento del lavoro di ricerca di Vivien Thomas, capo tecnico chirurgico) fu praticata per la prima volta nel 1944. La Taussig lavorò tanto anche per combattere molti problemi sociali di quel periodo. Dovette affrontare anche le proteste verbali degli antivivisezionisti. Quando scoppiò il disastro della talidomide lei si occupò del problema sia dal punto di vista scientifico che legislativo, affermando la necessità dell’estensione dei test farmacologici e di un maggior controllo da parte della Federal Drug Administration.

Articolo tratto dal Testo “The History of Cardiology” del prof. Louis J. Acierno
Autore: dott. Concetto De Luca (novembre 2011)

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