HILARIO DE GOUVEA ED IL RETINOBLASTOMA
Nel 1872 un oftalmologo brasiliano eseguì un’enucleazione in un ragazzo con “retinoblastoma“. Questo ragazzo sopravvisse e sposò una donna senza alcuna storia familiare di cancro. La coppia ebbe due figlie con retinoblastoma bilaterale visitate anch’esse dallo stesso oculista, Hilário de Gouvêa (1843-1929).
Questo caso è diventato il primo caso documentato di una famiglia con retinoblastoma in più di una generazione.
De Gouvêa si era laureato nel 1866 a Rio De Janeiro, presentando una tesi di laurea sul glaucoma.
Come abitudine di molti neolaureati nel nuovo continente, si trasferì in Europa, in questo caso Germania, Heidelberg, per migliorare la sua preparazione. Ciononostante, in quel periodo, il cancro e la genetica erano ancora concetti misteriosi: le leggi sull’ereditarietà espresse dall’abate Gregor Mendel nel 1865, dovettero aspettare oltre trent’anni prima di diventare di dominio pubblico.
UN CANCRO EREDITARIO
Oltre al ruolo dell’ambiente nel cancro, nella seconda metà del XIX secolo iniziò a emergere un legame con la genetica. Nel suo “Traité des tumeurs” il grande chirurgo e neurologo Paul Broca descrive le cause della morte in cinque generazioni della sua stessa famiglia.
Egli aveva osservato un eccesso di cancro al seno e altri tumori maligni che lo avevano portato a postulare la possibilità di ereditarietà del fenotipo del cancro. Tuttavia, il suo rapporto basato sulla storia familiare e non documentato da alcuna conferma patologica non riuscì a fornire prove certe per l’eredità.
Nel 1870 de Gouvêa tornò in Brasile. Fu in questo periodo, alla fine dell’estate del 1872 che egli identificò il primo caso di retinoblastoma. Egli identificò la malattia nell’occhio destro di un ragazzo, figlio di un noto avvocato.
UN TUMORE DELLA RETINA
Eseguì un’enucleazione e l’analisi patologica confermò la diagnosi di un glioma della retina, come allora erano conosciuti i retinoblastomi.
Il paziente sposò successivamente una donna di una famiglia senza una storia di cancro. La coppia ebbe sette figli, di cui due figlie sviluppano il retinoblastoma.
Il primo caso venne diagnosticato all’età di due anni e fu operato, ma presentò una recidiva nello stesso lato e poco dopo fu diagnosticato un tumore all’altro occhio. In occasione di questa diagnosi, alla seconda bambina, all’età di cinque mesi, fu diagnosticato un retinoblastoma bilaterale. I genitori, forse frustrati dai risultati del primo intervento e avendo visto la sofferenza derivante dalla procedura brutale, rifiutarono l’intervento.
UNA STORIA FAMILIARE PARTICOLARE
Entrambe le ragazze alla fine morirono di cancro. Questo caso fu segnalato ai bollettini della Società di Chirurgia e Medicina di Rio de Janeiro e agli Annali dell’Accademia Brasiliana di Medicina.
Nel 1908, de Gouvêa, partecipando a un incontro di oftalmologia a Heidelberg, si rese conto che i suoi colleghi non erano a conoscenza del suo report. Egli lo attribuì al fatto che gli articoli erano scritti in portoghese, una lingua non molto usata nella Scienza. Pertanto, decise di pubblicare una nota negli “Annales d’oculistique” ribadendo la sua scoperta.
Successivamente, nel 1926, l’American Ophthalmological Society approvò il termine “retinoblastoma“.
Nel 1941, il patologo statunitense Carl V. Weller (1887-1956) ha esaminato l’eredità del retinoblastoma e ha separato le cause del cancro tra estrinseche (ambientali e infettive) e intrinseche (genetiche), con il retinoblastoma che fornisce l’esempio ideale per studiare le cause intrinseche.
RIFERIMENTI:
- “The accidental cancer geneticist: Hilário de Gouvêa and hereditary retinoblastoma” di Alvaro N.A. Monteiro & Ricardo Waizbort
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hil%C3%A1rio_de_Gouv%C3%AAa
- https://www.intechopen.com/books/retinoblastoma-past-present-and-future/history-and-genetics-of-retinoblastoma
- https://cancerres.aacrjournals.org/content/1/7/517