Un caso di agenesia cerebellare completa

VIVERE SENZA IL CERVELLETTO: Un caso di agenesia cerebellare completa

Le due immagini in alto mostrano rispettivamente, a sinistra, una sezione di una paziente, studiata dal personale sanitario della Neurochirurgia e Radiologia dell’Ospedale Militare di Jinan, nello Shandong e, a destra, l’immagine di un encefalo normale ottenuta con tecniche di RMN e TC in 2D e 3D, appartenenti alla Biblioteca ‘Zephir‘.


UNA PAZIENTE SENZA CERVELLETTO DALLA NASCITA

Le immagini alla TC ed alla RMN eseguite nell’ospedale dello Shandong mostrano l’assenza di cervelletto nella paziente.

Siamo nel 2014. Eseguendo alcuni esami clinici in un ospedale dello Shandong, la provincia sulla costa orientale della Cina, una donna di 24 anni ha scoperto di avere vissuto dalla nascita senza cervelletto, un intero pezzo di sistema nervoso centrale, conducendo una vita sostanzialmente normale.
La notizia è stata pubblicata sulla rivista “New Scientist” (settembre 2014) e ha incuriosito i ricercatori, perché dimostra quanto il cervello umano sia in grado di adattarsi a particolari carenze, anche molto estese.
La donna si era presentata ai medici della clinica dicendo di avere spesso capogiri e di soffrire di nausee ricorrenti. Aveva spiegato di avere talvolta qualche problema a camminare senza sbandare.
Sentita dai medici, la madre della ragazza ha detto che da piccola la figlia aveva iniziato a camminare molto tardi, intorno ai sette anni, e che solo a sei anni aveva iniziato a parlare articolando in modo comprensibile le parole.
Sulla base delle informazioni raccolte, i medici hanno eseguito alcuni accertamenti per verificare se la ragazza avesse particolari problemi neurologici.


liquido cerebrospinale al posto del cervelletto

L’angiografia eseguita mediante RMN ha mostrato come la fossa cranica posteriore della paziente fosse avascolare.

La TAC ha permesso di capire immediatamente il problema: nella scatola cranica, al di sotto del cervello non c’era il cervelletto. Il vuoto dovuto alla sua mancanza era stato colmato naturalmente dal liquido cerebrospinale, il fluido corporeo che protegge il sistema nervoso centrale.
Oltre ai reperti di TAC e RMN del cranio, l’angiografia a risonanza magnetica ha anche dimostrato caratteristiche vascolari di questo paziente coerenti con l’agenesia cerebellare completa. L’arteria cerebellare inferiore posteriore, l’arteria cerebellare inferiore anteriore e l’arteria cerebellare superiore erano assenti bilateralmente, indicando una fossa posteriore avascolare.
Il cervelletto si trova al di sotto dei due emisferi del cervello, nella parte posteriore del cranio ed è in un certo senso molto più concentrato rispetto al resto della massa cerebrale.
Ne costituisce circa il 10 per cento, ma si stima che contenga circa la metà dei neuroni.


IL CERVELLO ED IL CERVELLETTO

L’imaging della tensione di diffusione (DTI) mostra che le fibre ascendenti e discendenti sono integrate ma nessuna fibra ponto-cerebellare entra nel cervelletto, il che significa completa mancanza degli arti efferenti e afferenti del cervelletto.

Il cervelletto controlla buona parte dei movimenti volontari che compiamo e ha un importante ruolo nel mantenerci in equilibrio. Secondo diverse ricerche scientifiche, ha inoltre un ruolo importante nella fase di apprendimento di diversi movimenti nelle prime fasi della crescita. Danni a questa parte del sistema nervoso centrale possono causare diverse patologie come l’epilessia.
Nonostante la mancanza del cervelletto, la ragazza in Cina conduceva una vita sostanzialmente normale. Le analisi hanno evidenziato alcuni lievi problemi motori e nella pronuncia di alcune parole, ma nessuna grave condizione di qualche altro tipo. Secondo i medici si tratta di “molto meno di ciò che ci si sarebbe dovuti attendere” da una persona priva di una parte ritenuta fondamentale del sistema nervoso centrale.
Il caso della ragazza cinese è il nono fino a ora scoperto di persone vive. Il primo risale al 1982 e fa riferimento ad una lattante di 4 mesi con ritardo dello sviluppo mentale e motorio.


fonti e riferimenti:

 

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