La Sindrome di Brugada, l’ultima entità clinico-cardiologica descritta nel XX secolo

La Sindrome di Brugada, l’ultima entità clinico-cardiologica descritta nel XX secolo, inizialmente chiamata sindrome del blocco di branca destra con elevazione del segmento ST da V1 a V2 o V3 e morte cardiaca improvvisa, è geneticamente determinata da una forma autosomica dominante ed interessa le subunità alfa del canali del sodio attraverso un’alterazione del cromosoma 3 e mutazione nel gene SCN5A.
Fino a tutti gli anni ottanta, questa particolare anomalia elettrocardiografica era considerata una variante normale del quadro ecg chiamato Blocco di Branca Destra. Nel 1986, il professore catalano Pedro Brugada ricevette il suo primo paziente con ECG tipico, un soggetto polacco che aveva sofferto diversi episodi sincopali.

due fratelli spagnoli

Il ragazzo presentava una familiarità per Morte Cardiaca Improvvisa. Nel 1991 Pedro e suo fratello Josep Brugada (nato nel 1958), con l’aggiunta di altri tre casi clinici presentarono un abstract su questa nuova sindrome cardiologica.
L’anno successivo, i due cardiologi presentarono il loro lavoro in lingua inglese, pubblicato dalla rivista JACC, intitolato ‘Blocco di Branca Destra, Persistente Elevazione del Segmento ST e Morte Cardiaca Improvvisa: Una distinta sindrome clinica ed elettrocardiografica‘. In questo lavoro, i due fratelli spagnoli, presentarono i dati clinici su 8 pazienti (6 maschi e 2 femmine) con episodi ricorrenti di aritmie gravi interrotte che non potevano essere classificati come affetti da fibrillazione ventricolare idiopatica.
L’immagine del tracciato mostra l’ecg tipico di uno di questi pazienti nello studio di Pedro e Josep Brugada.

tratto da:

•  “Brugada Disease: Chronology Of Discovery And Paternity. Preliminary Observations And Historical Aspects.” di Andres Ricardo Perez Riera e coll.
• http://www.onlinejacc.org/content/20/6/1391